Młody czechowiczanin cierpi na achondroplazję. Trwa zbiórka na rzecz chłopca

Mikołaja można wesprzeć na portalu zrzutka.pl, ale też stronę Fundacji "Serce dla Maluszka". Czym jest achondroplazja? To genetycznie uwarunkowana choroba, która prowadzi do nieprawidłowego kostnienia, a tym samym powoduje zaburzenia rozwoju kości i karłowatość.

- Według naszego ortopedy w najlepszym wypadku syn osiągnie wzrost 1,30 m. Obecnie jesteśmy pod opieką wielu poradni specjalistycznych. Mikołaj w ubiegłym roku przeszedł ponad sześciogodzinną operację odbarczania rdzenia kręgowego. Ma nawracające problemy z wysiękowym zapaleniem uszu i jest po trzech zabiegach drenażu. Martwi nas też stan kręgosłupa syna. Pomimo systematycznej rehabilitacji u syna stwierdzono skoliozę - piszą rodzice Mikołaja na stronie Fundacji "Serce dla Maluszka".



W tej chwili są dwie opcje leczenia achondroplazji. Jedna z nich polega na chirurgicznym wydłużaniu kości. Niestety, jest ona bardzo bolesna i wyłącza pacjenta z normalnego życia na czas noszenia specjalnych obręczy na rękach i nogach.

Druga metoda to podawanie lekarstwa o nazwie Voxzogo. Lek działa na wzrost kości i powoduje zmniejszenie dysproporcji ciała, ma też pozytywny wpływ na pozostałe dolegliwości związane z tą chorobą. 13 grudnia Ministerstwo Zdrowia opublikowało projekt obwieszczenia w sprawie wykazu refundowanych leków, który m.in. obejmuje ten preparat.