27 grudnia 2024
5 stycznia 2025
wyświetleń: 4855

Młody czechowiczanin cierpi na achondroplazję. Trwa zbiórka na rzecz chłopca

Mikołaj z Czechowic-Dziedzic cierpi na achondroplazję. 7 listopada, w jego 5. urodziny, ruszyła zbiórka na zakup leku na tę chorobę - potrzeba było aż 1,5 mln złotych. Przed Bożym Narodzeniem rodzina chłopca otrzymała wspaniały prezent - pojawiła się informacja, że od Nowego Roku lek będzie refundowany. Obecnie trwa zbiórka na pokrycie kosztów rehabilitacji i wyjazdy do szpitala.

Mały Mikołaj — Mikołaj · *fot. zrzutka.pl*

Mikołaja można wesprzeć na portalu zrzutka.pl, ale też stronę Fundacji "Serce dla Maluszka". Czym jest achondroplazja? To genetycznie uwarunkowana choroba, która prowadzi do nieprawidłowego kostnienia, a tym samym powoduje zaburzenia rozwoju kości i karłowatość.

- Według naszego ortopedy w najlepszym wypadku syn osiągnie wzrost 1,30 m. Obecnie jesteśmy pod opieką wielu poradni specjalistycznych. Mikołaj w ubiegłym roku przeszedł ponad sześciogodzinną operację odbarczania rdzenia kręgowego. Ma nawracające problemy z wysiękowym zapaleniem uszu i jest po trzech zabiegach drenażu. Martwi nas też stan kręgosłupa syna. Pomimo systematycznej rehabilitacji u syna stwierdzono skoliozę - piszą rodzice Mikołaja na stronie Fundacji "Serce dla Maluszka".

W tej chwili są dwie opcje leczenia achondroplazji. Jedna z nich polega na chirurgicznym wydłużaniu kości. Niestety, jest ona bardzo bolesna i wyłącza pacjenta z normalnego życia na czas noszenia specjalnych obręczy na rękach i nogach.

Druga metoda to podawanie lekarstwa o nazwie Voxzogo. Lek działa na wzrost kości i powoduje zmniejszenie dysproporcji ciała, ma też pozytywny wpływ na pozostałe dolegliwości związane z tą chorobą. 13 grudnia Ministerstwo Zdrowia opublikowało projekt obwieszczenia w sprawie wykazu refundowanych leków, który m.in. obejmuje ten preparat.